Síndrome de Cornelia de Lange, paciente del servicio de neonatología deel Hospital Carlos Andrade Marín en el año 2018.

Resumen

Resumen

El Síndrome de Cornelia de Lange (CLS) es una cohesinopatía. Las mutaciones asociadas a este grupo de síndromes alteran la reparación y la regulación en la expresión genética del ADN. Es un síndrome de baja prevalencia, que varía entre 1:10.000 a 1:62:000 nacidos vivos ⁽¹⁾. En el Ecuador no hay un registro nacional de CLS, por lo que se desconoce su prevalencia e incidencia.

Es importante puntualizar, que el síndrome presenta una amplia variabilidad de la expresión fenotípica que va desde síntomas leves hasta graves lo cual conduce al subdiagnóstico tanto en etapa prenatal como postnatal, representando un reto para su identificación de manera precoz.  Es primordial reconocer tempranamente a este síndrome para proporcionar un manejo oportuno e integral al paciente.

Realizaré el reporte de caso de un paciente masculino, recién nacido, producto de primer embarazo de 38,4 semanas de gestación, diagnosticado intrauterinamente de restricción de crecimiento, presencia de arteria umbilical única, hipoplasia de vérmix cerebeloso, y megacisterna magna. Al examen físico, después de su nacimiento, se observaron características clínicas compatibles con Síndrome de Cornelia de Lange. El paciente se mantuvo hospitalizado para complementar sus estudios y corroborar el diagnóstico.