Neurofibromatosis tipo 1.

Resumen

La Neurofibromatosis Tipo 1, anteriormente denominada Enfermedad de Von Recklinghausen, se produce por un trastorno genético en el cromosoma 17. La incidencia es de 1 por 3 000 recién nacidos y la prevalencia de 1 por 50 000 habitantes. Clínicamente se caracteriza por la presencia de manchas color café con leche, neurofibromas cutáneos, alteraciones óseas y neurológicas. Esta patología se incluye entre las facomatosis, por la presencia de pigmentaciones cutáneas.
EI presente trabajo es un reporte de caso clínico de una paciente, que acude al servicio de Urgencias del Hospital Básico Arenillas, con un cuadro clínico que orienta hacia patología musculo esquelética; posterior a la observación y estudios paraclínicos de apoyo se establece como diagnóstico Neurofibromatosis tipo 1, trastorno neurocutáneo, de herencia autosómica dominante, caracterizada por presentar un patrón progresivo, puesto que las diferentes manifestaciones clínicas y complicaciones aparecen con el decursar de los años, aunque algunas pueden estar presentes desde el _nacimiento.